正常夫妇的产前检查流程

发布日期:2014-02-17

产前检查其实包括两个不同的步骤。第一个步骤是在怀孕以前对夫妇双方进行必要的检查,这被称为孕前检查。婚前医学检查和一些医院开展的优生检查都属于孕前检查的范畴。第二个步骤是在怀孕以后针对胎儿进行的检查,大家熟悉的B超等孕检项目均属于孕期检查。对于正常夫妇,可以依照以下流程进行产前检查。

孕前检查三部曲

孕前检查的第一步是一些普遍适用的常规检查项目,包括性激素水平、甲状腺功能、血常规、肝肾功能、血型、妇科检查等项目。这些检查是为了发现潜在的不利怀孕因素,并且及时纠正。这些检测有利于怀孕,但是与预防遗传病没有直接的关系。这些检查在妇产科专科医院一般都会有专门的孕前检查门诊或者优生门诊提供套餐打包检测。

孕前检查的第二步是做夫妇双方的染色体检查。这是我推荐所有夫妇在孕前完成的针对染色体异常的检查。染色体检查很简单,只需要抽血即可完成。这能够发现平衡易位等染色体平衡性结构异常携带者,以指导怀孕期间的产前诊断选择。染色体病不但是最常见的新生儿遗传缺陷,也是最容易诊断并预防的遗传病,所以在怀孕前做一下染色体检查有益无害。

孕前检查的第三步是针对常见单基因遗传病的携带者检测。这些检测的目的是发现携带致病基因的携带者,预防潜在的生育相应疾病患儿的风险。对脊肌萎缩症、遗传性非综合征性耳聋等部分常见遗传病的孕前筛查在部分单位开展,目前也有检测公司推出了一些针对多种遗传病的检测套餐。这些单基因遗传病的孕前检查目前还有很多问题,也不适合大面积铺开。对于有意识的夫妇,可以找到能够提供相应检测的医院,在医生的指导下选择检测项目。需要注意的是,必须有专业的医生能够提供确切的遗传咨询,否则不建议接受这些检测。

孕期检查三部曲

在怀孕之后,产前检查的第一步是及时到社区建小卡,并且确定产检医院根据要求建大卡。及早进入正常妊娠医学流程能够使常规孕检更规范,也更容易发现胎儿存在的问题。这是每个孕妇都应该做的,并非针对任何特定的遗传病。

孕期检查的第二步是做针对唐氏综合征的产前检查。35岁以下孕妇建议选择无创产前基因检测,35岁及以上孕妇可以选择无创产前基因检测或者羊水染色体检查。在怀孕满12周之后即可接受无创产前基因检测。建议在12周后尽早做无创产前基因检测。无创产前基因检测只需要抽一次血即可完成,非常简单。

孕期检查的第三步是针对胎儿可能存在的问题进行针对性的遗传学检测。在怀孕期间最容易发现胎儿问题的往往是B超,尤其是所谓的大畸形筛查。孕妇在规定的周期进行B超检测,如果B超怀疑胎儿存在异常或者提示遗传疾病的可能,那么应该根据具体情况由医生安排选择相应的遗传学检查,比如羊水染色体、羊水基因芯片等。

 

我想指出的是,目前的科学技术和临床医疗服务水平不可能预防所有遗传病。我们所做的只是检测最常见的遗传病,并且是以可以接受的方法。对于正常夫妇,对遗传病的预防其实贯穿在常规产前检查的过程中。你只需要注意三个重要的步骤:在怀孕之前做好双方的外周血染色体检查、在怀孕12周之后尽早做一次无创产前基因检测、在怀孕期间根据医生的安排接受B超检查,这样你就可以大大降低宝宝患常见遗传病的风险,从而给自己一份额外的保障。